Investigadores del IDIVAL descubren mayor variedad genética de la ataxia espinocerebelosa de tipo 15, un tipo de enfermedad neurológica infrecuente

31/05/23


Fotografía de dos de los autores del trabajo sobre SCA15. A la izquierda, el médico adjunto de Neurología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza José Gazulla; a la derecha, el profesor emérito ad honorem de la Universidad de Cantabria y miembro del IDIVAL, José Berciano (Foto: Oficina de Comunicación)

Un reciente estudio, en el que participan investigadores del IDIVAL, acaba de descubrir una mayor variedad genética de la que hasta ahora se conocía de la ataxia espinocerebelosa tipo 15 (SCA15), un tipo de enfermedad neurológica infrecuente. 

Las conclusiones de la investigación, centrada en el estudio genético, podrían ayudar en el diagnóstico y tratamiento futuro de esta patología, que se caracteriza por alteraciones en la fuerza, velocidad, y destreza de los movimientos.

En comparación con individuos sanos, las personas con ataxia espinocerebelosa tipo 15 (SCA15) presentan una importante pérdida de material genético, debido a alteraciones en un gen denominado ITPR1.

Sin embargo, en este estudio, los investigadores han identificado 4 casos de pacientes con síntomas y 2 pacientes presintomáticos, ambos portadores de alteraciones genéticas puntuales. También se analizaron varios familiares que no estaban afectados y tampoco portaban este tipo de alteración. 

Hasta este momento, sólo se habían documentado 2 casos de mutaciones puntuales por lo que el trabajo, publicado en la prestigiosa revista European Journal of Neurology, amplía las posibilidades de diagnóstico y tratamientos futuros.

La investigación ha realizado un extenso análisis clínico en los pacientes y sus familiares, estudios genéticos y una extensa revisión bibliográfica para comparar los resultados con los publicados en la literatura médica.

Trabajo en equipo de neurólogos y genetistas

En el estudio han participado neurólogos y genetistas de diferentes centros, entre los que se encuentra el investigador del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV) y del Grupo de Enfermedades Neurodegenerativas del Instituto de Investigación Sanitaria Marqués de Valdecilla (IDIVAL), José Berciano, la Universidad de Cantabria (UC) y el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED). 

Asimismo, ha formado parte personal investigador del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa y del Hospital Universitario Miguel Servet, ambos de Zaragoza, donde está integrado el primer autor de este trabajo, José Gazulla.

El trabajo en equipo continuará en el futuro para colaborar en la investigación de enfermedades neurodegenerativas como las heredoataxias y enfermedades hereditarias con afectación neurológica.




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